肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 百色的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 百色的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在百色治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 百色的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在百色的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 百色的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在百色,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (5条,均分4.6)
作为主治医生推荐来的患者,对采样过程最满意的是信息透明。穿刺前,医生拿着我的影像片子,在屏幕上指给我看肿块位置、穿刺路径、会避开哪些血管,讲得一清二楚。这种被尊重的感觉特别好,感觉自己不是任人摆布的‘零件’,而是参与了治疗决策。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们坚信,充分的知情与沟通是医疗人文关怀的核心。让患者了解并参与,能有效缓解焦虑,建立信任。很高兴这一点得到了您的认同,我们会始终坚持。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
作为患者家属,时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线,在开始时就给了一个完整的清单,中间没有反复来要东西,让我们能集中精力照顾病人。
机构回复
“一次性告知”清晰明确,是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力,我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。
检测过程很顺利,环境专业。但生成的报告对于非专业人士来说,阅读起来还是有难度。虽然安排了电话解读,但如果能附带一份更通俗易懂的图文摘要版,重点突出临床意义和建议就好了,这样我们可以反复看。
机构回复
非常感谢您的建议,这非常宝贵。我们正在研发更人性化的报告呈现方式,包括您提到的可视化摘要。我们的遗传咨询师会持续为您服务,随时解答疑问。期待下次能为您提供更佳的阅读体验。
我是做完了基础检测没发现突变,才升级做的这个全外显子。多花了钱心里有点打鼓,但竟然真的找到了可用药的罕见靶点!虽然总花费多了,但如果一开始就选这个,反而更省时省钱。所以对于疑难或一线检测阴性的情况,直接上全外显子可能性价比更高。
机构回复
您的经历非常典型,也感谢您坦诚的分享。对于部分患者,一步到位的全面检测确实能避免“二次检测”带来的时间和经济成本。我们会持续优化产品,帮助更多患者。
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